شناسایی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) در پروموتر ژن مهارکنندهnf-kb (ikb-alpha) در بیماران مبتلا به مالتیپل اسکلروز

مالتیپل اسکلروز (ms) یکی از شایع ترین بیماری های خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند.تاکنون علت اصلی این بیماری شناخته نشده است اما مطالعات اپیدمیولوژیکی به روشنی نشان می دهد که هم عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی در ابتلا به این بیماری دخالت دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط یک سری پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی موجود در پروموتر ژن مهار کننده nf-?bکه مهمترین آن ikb-? می باشد با بیماری مالتیپل اسکلروز می باشد. یکی از مهمترین مشکلاتی که در بیماری مالتیپل اسکلروز وجود دارد کنترل کردن فرایند التهاب می باشد و از آنجایی که ژن i?b-? نقش کلیدی در شروع فرآیند التهاب دارد، این طرح بر آن شد تا ارتباط یک سری پلی مورفیسم هایی که نقش مهمی در بیان این ژن دارد را با بیماری مالتیپل اسکلروز بررسی کند. در این مطالعه 150 نمونه بیمارکه شامل :135مورد از نوع relapseing-remitting،7 مورد از نوع secondry-progressive و 8 مورد از نوع primery-progressive به همراه 150 نمونه کنترل که هیچ گونه سابقه ابتلا به بیماری اتوایمن و سرطان نداشتند مورد مطالعه قرار گرفت. محدوده سنی بیماران و کنترل بین25-45 سال بود و نمونه های مورد مطالعه از لحاظ سن،جنس با همدیگر مطابقت داشتند.در مطالعات گذشته پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp یا اسنیپ) rs 3138053 ، rs 2233406 ، rs2233408 به عنوان پلی مورفیسم دارای عملکرد در ناحیه 5´ پروموتر ژن i?b-? گزارش شده است که بر روی بیان این ژن تاثیر دارند. در این پژوهش به بررسی پلی مورفیسم های مذکور و شایع در پروموتر ژن i?b و تعیین همبستگی بین آنها پرداخته شد تا درآسیب شناسی این بیماری سهم ژنتیک بیشتر معلوم گردد. در این مطالعه حدود 5 میلی لیتر خون تام از بیماران و کنترل گرفته شد و بعد از استخراج dna، نمونه ها به منظور تکثیر قطعه مورد نظر pcr شد. برای بررسی ژنوتیپ ها از روش pcr-rflp استفاده شد. نتایج حاصل از این پایان نامه نشان داد که تفاوت معنی داری بین افراد سالم و بیمار برای اسنیپ های rs 3138053 ، rs 2233406 وجود دارد ولی برای اسنیپ rs 2233408 تفاوت معنی داری بین افراد سالم و بیمار مشاهده نشد.